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浙江大學醫學院附屬婦產科醫院
發布時間:
2020-04-25
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真邁與浙江大學醫學院附屬婦產科醫院牽頭的多家研究中心展開了關于無創產前基因檢測(NIPT)的臨床前研究及臨床試驗。


浙江大學醫學院附屬婦產科醫院


臨床前研究:

臨床前研究共測試樣品5894例,其中與二代平臺驗證5892例完全一致,2例與金標準完全符合。

在不一致的的2例樣品中,一例在真邁GenoCare平臺檢測為8號染色體三體且Z值為17。在某二代高通量測序平臺檢測為8號染色體灰區Z值為4.38,經羊水檢測核型計數30個細胞未發現異常,判定為陰性。同期該孕婦經過四維B超檢測后發現該胎兒脊柱變形和雙腎積水,疑似8號三體癥狀。后經醫院的再次排查羊水細胞,在計數至72個細胞中時發現了一個8號三體的異常核型。


浙江大學醫學院附屬婦產醫院

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