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蘭州大學第一醫院發表基于GenoCare測序平臺的Phelan-McDermid綜合征案例研究成果
時間:
2020-10-15
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近日,蘭州大學第一醫院與真邁生物在BMC Medical Genomics雜志合作發表了題為“Fraternal twins with Phelan-McDermid syndrome not involving the SHANK3 gene: case report and literature review”的研究論文。研究展示了一項基于真邁生物GenoCare測序平臺開展的染色體疾病Phelan-McDermid綜合征案例分析,通過單分子測序發現了與該染色體異常相關的新的致病基因。


蘭州大學第一醫院發表基于GenoCare測序平臺的Phelan-McDermid綜合征案例研究成果

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該研究中的病例是一對7歲異卵雙胞胎,二人均具有智力殘疾、嚴重語言發展障礙、行為異常等臨床表現,在5歲時診斷為Phelan-McDermid綜合征。最初采用的遺傳分析手段是串聯質譜和核型分析,但都沒有得到任何可靠的結果,隨后進行CNV-seq檢測發現在22號染色體的22q13.31-22q13.33區間存在一段雜合的缺失,男孩和女孩的染色體分別存在一段6.36Mb和6.34Mb的缺失區域。

Phelan-McDermid綜合征又名22q13缺失綜合征,主要的臨床表現包括智力殘疾、全面發展延遲、肌張力低下、自閉癥譜系障礙、顱面部畸形等,是由于染色體22q13區域缺失而導致的一種染色體缺失綜合征。SHANK3基因被認為是與該病最密切相關的致病基因。?

為獲得更精確的染色體異常情況,本研究采用單分子基因測序平臺GenoCare 1600對這兩名患者以及他們的父母進行染色體異常的檢測,采集外周血后進行測序。測序結果顯示,兩名患者具有一個完全相同的缺失位點,是一段6Mb的雜合缺失(圖1),而他們的父母在該位點則是正常的,表明這是一個新發突變(de novo mutation)。在這6Mb的缺失區域中,包含了45個蛋白編碼基因但卻不包括SHANK3基因。此外,在其母親的同一條染色體上檢測到了一個小的0.6Mb的缺失(圖2)。


蘭州大學第一醫院發表基于GenoCare測序平臺的Phelan-McDermid綜合征案例研究成果

圖1:GenoCare 1600檢測結果(雙胞胎患兒)


蘭州大學第一醫院發表基于GenoCare測序平臺的Phelan-McDermid綜合征案例研究成果

圖2:GenoCare 1600檢測結果(患兒母親)


該研究中,兩名患兒的染色體異常均源于胚胎,可能以嵌合的形式存在,通過傳統的方法無法很好地進行產前診斷,而已有的一些研究顯示,基于單分子基因測序儀的檢測體系對低至20%的胚胎異常嵌合可成功檢出,因此更高精度的檢測技術有望在產前實現胚胎的染色體疾病檢測,使得染色體疾病可以更早的被發現,早發現早應對早治療。

相比于核型分析、CMA等傳統檢測手段,單分子基因測序平臺GenoCare 1600進行分析能獲得更精確的檢測結果,更快速地發現遺傳病相關的致病位點,輔助診斷與治療。

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