GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)試劑盒
GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)試劑盒

GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)是以母體血漿中游離胎兒DNA樣本為檢測對象,結合第三代單分子測序技術和生物信息學分析對胎兒DNA進行染色體數量的差異檢測,以評估胎兒染色體異常情況的技術??梢淮涡詸z測21—三體綜合征、18—三體綜合征、13—三體綜合征。

產品簡介

GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)是以母體血漿中游離胎兒DNA樣本為檢測對象,結合第三代單分子測序技術和生物信息學分析對胎兒DNA進行染色體數量的差異檢測,以評估胎兒染色體異常情況的技術??梢淮涡詸z測21—三體綜合征、18—三體綜合征、13—三體綜合征。


什么是NIPT ?

NIPT檢測是一種針對胎兒染色體非整倍性疾病的新型檢測技術,具有無創、可靠、便捷、快速的特點,可一次性檢測胎兒染色體異常發病率較高的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)


為什么選擇NIPT ?

GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)試劑盒

目前,我國每年出生缺陷發生率約為4%~6%,其中新生兒中染色體異常的發病率為1/60,而21—三體綜合征,18—三體綜合征,13—三體綜合征是三種最主要的染色體非整倍體疾病。缺陷兒的出生對父母、患兒及社會都可能造成極大的傷害,因此,對于家庭幸福和社會和諧的構建,避免先天缺陷兒的出生至關重要。NIPT檢測就21號染色體、18號染色體、13號染色體進行檢測,以幫助避免先天缺陷兒的出生。已有多個臨床研究表明,NIPT技術可顯著降低嚴重疾病患兒的出生,從而減輕社會經濟負擔,提高出生人口的健康素質。


常見胎兒染色體數目異常

GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)試劑盒


GenoCare NIPT產品檢測方案

適用人群:

?血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦;

?有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等);

?三次以上自然流產患者;孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

檢測內容:21-三體、18-三體、13-三體。?

樣本類型:血漿樣本

測序平臺:GenoCare1600單分子基因測序儀

樣本量:16個樣本/run

樣本周轉時間(TAT):約24小時。


技術優勢:

GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)試劑盒


GenoCare NIPT檢測流程:

GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)試劑盒



真邁生物革新的NIPT檢測試劑盒性能展示

GenoCare NIPT快速樣本制備體系性能展示:

真邁生物自主研發的NIPT快速樣本制備體系,僅需痕量DNA通過2步加樣1次純化,建庫全程僅需1.5小時即可完成,且PCR-Free的方法可規避PCR過程中引入的擴增偏好,在保持檢測結果準確度的同時顯著提升染色體異常檢測的靈敏度,大大簡化檢測過程的復雜度及降低檢測成本。


1、真邁NIPT快速樣本制備體系與某產品體系的比較

分別以2ng樣本作為建庫起始,經Labchip質控,其中藍色標識和紅色標識為真邁生物自主研發的NIPT快速樣本制備體系,黃色和綠色標識為某產品體系。檢測結果表明,真邁生物自主研發的NIPT快速樣本制備體系具有很高的連接效率,能夠提高單個樣本高質量的有效數據。

GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)試劑盒


2、文庫構建方法的重復性

分別以5個不同的2ng樣本作為建庫起始,經Labchip質控。檢測結果表明,真邁生物自主研發的NIPT快速樣本制備體系具有很高的操作穩定性,不同樣本的流程操作,文庫分布保持高度一致。

GenoCare胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)試劑盒



NIPT檢測結果展示:

1、NIPT結果判斷標準:

真邁NIPT檢測試劑盒的檢測結果將分為兩種類型:陽性、陰性,這些檢測結果可為胎兒染色體非整倍疾病21—三體綜合征、18—三體綜合征、13—三體綜合征進行產前輔助判斷。

Z值判定
<3陰性
≥3三體陽性


2、GenoCare NIPT檢測試劑盒臨床驗證高準確性(部分結果)展示:

項目金標準

陰性T13T18T21合計
真邁-NIPT檢測結果陰性730000730
T1305005
T181019020
T181006364
合計73251963819
檢出率陽性符合率——100.00%100.00%100.00%100.00%
陰性符合率99.73%——————99.73%


* 本產品僅供研究目的使用。

相關推薦